معاینه نوزاد در شیراز توسط پزشک متخصص اطفال و نوزادان، با دقت و تجربه در مطب مجهز و غربالگری تکامل آنلاین نی‌نی تست برای رشد سالم کودک.

نحوه‌ی ارزیابی و معاینه‌ی نوزاد تازه متولد شده

مقدمه

در این مقاله، نحوه‌ی ارزیابی و معاینه‌ی نوزاد تازه متولد شده  توسط  پزشک متخصص نوزادان "دکتر دلاوری"  بررسی می‌شود. مراقبت‌های روتین از نوزاد در مطلبی جداگانه توضیح داده شده است.

مروری کلی

نوزادان باید ظرف ۲۴ ساعت اول پس از تولد، به‌طور کامل توسط پزشک متخصص نوزادان "دکتر دلاوری" ارزیابی شوند تا هرگونه مشکل احتمالی که نیاز به بررسی یا درمان دارد (مانند ناهنجاری‌های مادرزادی، آسیب‌های حین تولد، زردی یا مشکلات قلبی-ریوی) شناسایی شود. این ارزیابی شامل بررسی سابقه‌ی مادر، خانواده و دوران بارداری، و همچنین یک معاینه‌ی کامل نوزاد است. علاوه بر این، بسته به مدت بستری بودن نوزاد، معاینه‌ی دیگری نیز باید حداکثر ۲۴ ساعت قبل از ترخیص از بیمارستان انجام شود.

شرح حال نوزاد

در شرح حال نوزاد تازه متولد شده، اطلاعات زیر باید توسط  پزشک متخصص نوزادان بررسی شوند:

• بررسی بارداری، زایمان و روند تولد: این شامل آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری و بررسی عواملی است که می‌توانند خطر عفونت نوزادی (سپسیس) را افزایش دهند.
• بررسی بارداری‌های قبلی: سابقه‌ی ناهنجاری‌های مادرزادی، تولد نوزاد مرده، و یا بیماری‌های ژنتیکی و سندرمی باید مورد توجه قرار گیرد.
• بررسی سابقه‌ی پزشکی و ژنتیکی والدین: بیماری‌های مادر قبل و حین بارداری (مانند لوپوس سیستمیک، دیابت بارداری یا پره‌اکلامپسی) می‌توانند بر رشد جنین و سلامت او تأثیر بگذارند. همچنین مصرف داروهای مادر در دوران بارداری باید بررسی شود، زیرا برخی از این داروها ممکن است بر رشد جنین اثر گذاشته یا از طریق شیر مادر منتقل شوند.

آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری

در بسیاری از کشورها، آزمایش‌های غربالگری دوران بارداری به‌صورت روتین انجام می‌شوند. نتایج این آزمایش‌ها باید بررسی شوند، زیرا برخی از یافته‌های غیرطبیعی می‌توانند نشان‌دهنده‌ی مشکلات پزشکی در نوزاد باشند که نیاز به ارزیابی بیشتر  توسط  پزشک متخصص نوزادان  دارند.

در اولین ویزیت دوران بارداری، معمولاً آزمایش‌های زیر انجام می‌شود:

• تعیین گروه خونی (ABO)
• بررسی Rh و غربالگری آنتی‌بادی برای تشخیص بیماری همولیتیک نوزاد
• بررسی ایمنی مادر نسبت به سرخجه
• آزمایش سیفلیس
• بررسی آنتی‌ژن سطحی هپاتیت B
• آزمایش کم‌خونی (هماتوکریت یا هموگلوبین)
• آزمایش ادرار و کشت ادرار برای تشخیص عفونت‌های بی‌علامت
• غربالگری عفونت‌های مقاربتی مانند کلامیدیا تراکوماتیس و نایسریا گونوره‌آ
• آزمایش HIV برای تشخیص ویروس نقص ایمنی انسانی

علاوه بر این، در موارد خاص، غربالگری برای بیماری‌های دیگری مانند اختلالات تیروئیدی، دیابت نوع ۲ و برخی عفونت‌های دیگر (مانند سل، توکسوپلاسموز، هپاتیت C، تریکومونیاز، ویروس هرپس سیمپلکس و سیتومگالوویروس) نیز انجام می‌شود.

آزمایش‌های غربالگری در مراحل بعدی بارداری

برخی آزمایش‌های غربالگری که در اواخر بارداری انجام می‌شوند نیز در ارزیابی سلامت نوزاد نقش دارند. این آزمایش‌ها شامل موارد زیر هستند:

• بررسی دیابت بارداری: نتایج این آزمایش بر روند مراقبت از نوزاد مادران دیابتی تأثیر می‌گذارد.
• آزمایش بررسی کلونیزاسیون استرپتوکوک گروه B (GBS) در مادر: این آزمایش برای شناسایی مادرانی که در معرض خطر انتقال این عفونت به نوزاد هستند، انجام می‌شود.
• غربالگری بیماری‌های ارثی یا ناهنجاری‌های مادرزادی: این شامل بررسی سندرم داون و نقص‌های لوله عصبی (NTD) از طریق آزمایش‌های چندنشانگری است.
• سونوگرافی جنین: که شامل بررسی ساختارهای جنینی، وزن تقریبی جنین و میزان مایع آمنیوتیک است.
• آزمایش مواد اعتیادآور در مادران مشکوک به سوءمصرف مواد: در صورتی که سابقه‌ی مصرف مواد در مادر وجود داشته باشد، این آزمایش برای بررسی وضعیت نوزاد انجام می‌شود.
• غربالگری سل در مادران در معرض خطر: در برخی موارد، زنان باردار پرخطر برای سل، باید مورد بررسی قرار گیرند.
• تکرار آزمایش HIV و سیفلیس در سه‌ماهه‌ی سوم و هنگام زایمان (در برخی کشورها و ایالت‌ها).
• تکرار آزمایش آنتی‌ژن سطحی هپاتیت B در زمان زایمان.

ارزیابی شرایط زایمان

  پزشک متخصص نوزادان  باید با شرایط و روند زایمان آشنا باشد. موارد مهمی که باید بررسی شوند عبارتند از:

• مدت زمان زایمان
• مدت زمان پارگی کیسه‌ی آب
• نوع زایمان (طبیعی یا سزارین)
• وضعیت نوزاد هنگام تولد و نیاز به احیا

نوزادانی که در هنگام تولد نیاز به احیا دارند، در معرض خطر مشکلاتی مانند هیپوترمی (افت دمای بدن)، هیپوگلیسمی (افت قند خون) و عوارض عصبی هستند.

اهمیت تعیین سن بارداری (GA)

سن بارداری نوزاد باید  توسط  پزشک متخصص نوزادان  مشخص شود، زیرا نوزادان نارس (متولدشده قبل از ۳۷ هفته) نسبت به نوزادان رسیده (متولدشده بین ۳۹ تا ۴۲ هفته) در معرض خطر بیشتری برای مشکلات سلامت و مرگ‌ومیر قرار دارند.

• نوزادان نارس دیرهنگام (Late Preterm): نوزادانی که بین ۳۴هفته و ۰ روز تا ۳۶ هفته و ۶ روز به دنیا می‌آیند، همچنان در معرض خطر عوارضی مانند مشکلات تنفسی، نیاز به مراقبت ویژه، و زردی شدید هستند.
• نوزادان متولدشده در اوایل ترم (Early Term): نوزادانی که بین ۳۷هفته و ۰ روز تا ۳۸ هفته و ۶ روز به دنیا می‌آیند، نسبت به نوزادان متولدشده در ۳۹تا ۴۲ هفته بیشتر در معرض هیپوگلیسمی، مشکلات تنفسی، نیاز به تزریق داخل وریدی مایعات، زردی شدید و نیاز به آنتی‌بیوتیک‌های وریدی با تجویز  پزشک متخصص نوزادان   هستند.

عوامل خطر برای عفونت نوزادی (سپسیس نوزادی)

بررسی عوامل خطر زیر برای تشخیص احتمال عفونت نوزادی ضروری است:

• افزایش دمای بدن مادر در حین زایمان (≥۳۸ درجه سانتی‌گراد)
• پارگی کیسه‌ی آب به مدت بیش از ۱۸ ساعت
• زایمان زودرس (کمتر از ۳۷ هفته بارداری)
• عفونت پرده‌های جنینی (کوریوآمنیونیت)
• کلونیزاسیون استرپتوکوک گروه B در مادر

مدیریت و درمان نوزادانی که در معرض خطر سپسیس هستند، به‌طور جداگانه و دقیق  توسط  پزشک متخصص نوزادان  بررسی خواهد شد.

معاینه فیزیکی نوزاد توسط  پزشک متخصص نوزادان  

مقدمه

معاینه‌ی نوزاد می‌تواند در بخش نوزادان توسط  پزشک متخصص نوزادان  یا در اتاق مادر انجام شود. محیط باید گرم، آرام و دارای نور کافی باشد.

این معاینه شامل موارد زیر است:

• مشاهده‌ی ظاهر کلی نوزاد: شامل وضعیت بدن در حالت استراحت، حرکات بدن، رنگ پوست و تلاش‌های تنفسی
• اندازه‌گیری‌های بدنی: شامل وزن، طول و دور سر، همراه با بررسی علائم حیاتی
• معاینه‌ی اندام‌ها و ارگان‌های بدن

معاینه توسط  پزشک متخصص نوزادان  باید به صورت سیستماتیک انجام شود تا هیچ نکته‌ای از قلم نیفتد. معمولاً ابتدا ظاهر کلی نوزاد مشاهده می‌شود، سپس سمع قلب و ریه‌ها زمانی که نوزاد آرام است، و در نهایت بررسی سایر بخش‌های بدن از سر تا پا صورت می‌گیرد.

معاینه‌ی مفاصل ران و ستون فقرات که ممکن است باعث بی‌قراری نوزاد شود، معمولاً در پایان انجام می‌شود. برای بررسی مفاصل ران، نوزاد در حالت طاق‌باز قرار می‌گیرد و برای بررسی ستون فقرات به حالت دمر چرخانده می‌شود.

مشاهده‌ی ظاهر کلی نوزاد توسط  پزشک متخصص نوزادان  

قبل از لمس نوزاد، اطلاعات زیادی می‌توان از مشاهده‌ی وضعیت استراحت نوزاد بدون تحریک اضافی به دست آورد. بررسی کلی شامل موارد زیر است:

• تعیین جنسیت نوزاد
• شناسایی ناهنجاری‌های مادرزادی: شامل تغییرات شکل (مثلاً متاتارسوس اداکتوس) یا ناهنجاری‌های ساختاری (مثلاً شکاف لب)
• ارزیابی وضعیت تغذیه‌ی داخل رحمی: با مشاهده‌ی میزان چربی زیرپوستی در ران‌ها و ناحیه‌ی گلوتئال، یا مقدار ژله‌ی وارتون در بند ناف
• ارزیابی تنفس:
• حرکات پارادوکسال تنفسی (حرکت بیرون آمدن شکم و فرورفتگی دیواره‌ی قفسه‌ی سینه در هنگام دم) طبیعی است.
• علائم دیسترس تنفسی مانند تنفس سریع، گشاد شدن پره‌های بینی، استفاده از عضلات فرعی (جمع شدن زیر دنده‌ها، بین دنده‌ها و بالای استخوان جناغ)، و ناله‌ی تنفسی، غیرطبیعی بوده و می‌تواند نشانه‌ی بیماری ریوی باشد.
• شمارش تعداد تنفس باید طی یک دقیقه‌ی کامل انجام شود، زیرا الگوی تنفسی نوزاد متغیر است.
• وضعیت و حرکت:
• نوزادان ترم (رسیده) که در وضعیت سفالیک قرار داشته‌اند، معمولاً با خم‌شدگی طبیعی در مفاصل ران، زانو و مچ پا به دنیا می‌آیند.
• نوزادانی که در وضعیت بریچ بوده‌اند، ممکن است پاهایشان به سمت بیرون چرخیده و دچار تغییر شکل موقتی شوند.
• حرکت متقارن اندام‌ها طبیعی است. هرگونه انحراف وضعیت یا حرکت غیرطبیعی ممکن است نشان‌دهنده‌ی آسیب هنگام تولد یا تغییرات ناشی از وضعیت داخل رحمی باشد.
• بررسی رنگ پوست:
  • زردی در ۲۴ ساعت اول غیرطبیعی بوده و معمولاً به دلیل همولیز است و نیاز به بررسی دارد.
  • قرار گرفتن در معرض مکونیوم در داخل رحم می‌تواند باعث تغییر رنگ سبز پوست شود.
• نوزاد طبیعی صورتی به نظر می‌رسد.
• آکروسینوز (کبود بودن دست و پا و اطراف دهان) در روزهای اول طبیعی است.
• سیانوز مرکزی (کبود شدن زبان و مخاط دهان) نشانه‌ی هیپوکسمی است.
• رنگ‌پریدگی (Pallor) می‌تواند نشانه‌ی کم‌خونی ناشی از خون‌ریزی حاد یا مزمن داخل رحمی باشد.
• قرمزی شدید پوست (پلی‌سایتمی) ممکن است باعث سیانوز حتی با اکسیژن‌رسانی کافی شود.
• یرقان:

اندازه‌گیری‌های فیزیکی توسط  پزشک متخصص نوزادان 

• وزن نوزاد
• طول بدن:
• از بالای سر تا کف پا در حالی که پاها کاملاً کشیده هستند، اندازه‌گیری می‌شود.
• برای دقت بیشتر، باید از تخته‌ی اندازه‌گیری و دو معاینه‌گر استفاده شود (یکی برای نگه‌داشتن نوزاد و دیگری برای اندازه‌گیری).
• دور سر:
• محیط دور سر در بیشترین قطر فرونتو-اکسیپیتال (FOC) اندازه‌گیری می‌شود.
• این اندازه ممکن است در روزهای اول به دلیل ادم سر یا تغییر شکل جمجمه ناشی از زایمان تغییر کند.
• دور قفسه‌ی سینه:
• معمولاً بین ۲ سانتی‌متر کمتر یا بیشتر از دور سر است.
• برخی پزشکان در مواردی که نگرانی درباره‌ی رشد ریوی وجود دارد، آن را اندازه‌گیری می‌کنند.

بررسی نمودارهای رشد و ارزیابی رشد داخل رحمی توسط  پزشک متخصص نوزادان  

• اندازه‌گیری‌ها بر روی نمودارهای رشد استاندارد رسم می‌شوند تا وضعیت نوزاد نسبت به سن حاملگی مشخص شود.
• نمودارهای رشد محلی یا منطقه‌ای برای مقایسه‌ی درصدی اندازه‌ها نسبت به سن حاملگی استفاده می‌شوند.
• نمودارهای رشد اولسن (Olsen growth curves) که بر اساس داده‌های بیش از ۳۹۰,۰۰۰ نوزاد در ایالات متحده تهیه شده‌اند، برای تعیین مقادیر طبیعی در سنین مختلف مورد استفاده قرار می‌گیرند.
• پروژه‌ی INTERGROWTH-21st نمودارهایی برای وزن، طول و دور سر برای نوزادان ۳۳ تا ۴۲ هفته بارداری ارائه داده است.
• در بریتانیا (۲۰۱۸) نمودارهای جدیدی بر اساس داده‌های نوزادان منفرد متولدشده بین ۲۰۱۳تا ۲۰۱۴ منتشر شده است.

 علائم حیاتی و بررسی پوست در نوزادان توسط  پزشک متخصص نوزادان 

علائم حیاتی (Vital Signs)

علائم حیاتی باید در دوره انتقالی (چهار تا شش ساعت اول پس از تولد) هر ۳۰ تا ۶۰ دقیقه ثبت شوند و پس از آن، هر ۸ تا ۱۲ ساعت اندازه‌گیری شوند. علائم حیاتی طبیعی در نوزاد شامل موارد زیر است:

• دمای بدن: اندازه‌گیری با دماسنج در ناحیه زیربغل (آگزیلا) در محدوده ۳۶.۵تا ۳۷.۵ درجه سانتی‌گراد (۹۷.۷ تا ۹۹.۵ درجه فارنهایت) در یک تخت باز.
• نرخ تنفس: ۳۵تا ۶۰ تنفس در دقیقه که باید در طول یک دقیقه کامل شمارش شود.
• ضربان قلب:
• میانگین ضربان قلب در نوزادان رسیده حدود ۱۲۰ضربان در دقیقه است.
• محدوده طبیعی بین صدک ۲ تا ۹۸، ۱۰۲تا ۱۶۲ ضربان در دقیقه است.
• در برخی نوزادان رسیده، ضربان قلب در هنگام خواب ممکن است به ۸۵ تا ۹۰ ضربان در دقیقه کاهش یابد. در چنین مواردی، افزایش ضربان قلب با تحریک، نشانه‌ای اطمینان‌بخش است.
• فشار خون: اندازه‌گیری با کاف فشار خون مناسب برای نوزادان، در مواردی که نقص قلبی یا کلیوی مشکوک باشد انجام می‌شود.

پوست (Skin)

بررسی پوست توسط  پزشک متخصص نوزادان  باید برای شناسایی ناهنجاری‌هایی که ممکن است نشان‌دهنده یک اختلال زمینه‌ای باشند، انجام شود. این موارد شامل تغییرات رنگدانه‌ای غیرطبیعی، خال‌های مادرزادی، لکه‌های ماکولار و همانژیوم‌ها است. یافته‌های خوش‌خیم و گذرا که در نوزادان طبیعی شایع هستند، شامل موارد زیر می‌شوند:

• میلیا (Milia): پاپول‌های سفیدرنگ که به دلیل تجمع کراتین و مواد سباسه‌ای در فولیکول‌های مو ایجاد می‌شوند. معمولاً روی بینی و گونه‌ها دیده می‌شوند و طی چند هفته اول خودبه‌خود از بین می‌روند.
• ملانوز گذرای پوسچولار (Transient Pustular Melanosis): یک ضایعه پوستی منتشر شامل پوسچول‌های سطحی روی ماکول‌های پررنگ است که بیشتر در نوزادان آفریقایی-آمریکایی دیده می‌شود. این پوسچول‌ها که حاوی نوتروفیل‌ها هستند، معمولاً در حمام اول از بین می‌روند و تنها ماکول‌های رنگدانه‌ای باقی می‌مانند.
• اریتم توکسیکوم (Erythema Toxicum): پاپول‌های سفید ۱تا ۲ میلی‌متری روی یک پایه اریتماتوز. این ضایعات که حاوی ائوزینوفیل هستند، معمولاً در روز دوم یا سوم پس از تولد ظاهر شده و بیشتر روی تنه دیده می‌شوند، اما هرگز در کف دست یا پاها ظاهر نمی‌شوند.
• ملانوسیتوز درمال مادرزادی (Congenital Dermal Melanocytosis) (لکه‌های مغولی): ماکول‌های رنگی آبی-خاکستری، آبی-سبز یا قهوه‌ای با حاشیه نامشخص که به دلیل باقی ماندن ملانوسیت‌های درمال ایجاد می‌شوند.
• اندازه آن‌ها می‌تواند ۱۰سانتی‌متر یا بیشتر باشد.
• اغلب در ناحیه باسن و پایه ستون فقرات دیده می‌شوند اما می‌توانند در هر نقطه از بدن ظاهر شوند.
• شیوع این ضایعات در نوزادان آفریقایی و آسیایی بیشتر است.
• نوس سیمپلکس (Nevus Simplex) (لکه ماکولار، بوسه فرشته، گاز لک‌لک):
• یک بدشکلی مویرگی صورتی-قرمز که ممکن است روی پلک‌های فوقانی، لب بالا، وسط پیشانی یا پشت گردن ظاهر شود.
• نوس فلامئوس (Nevus Flammeus) (لکه شرابی یا پورتی‌واین مارک):
• یک ناهنجاری مویرگی کم‌جریان که می‌تواند در هر نقطه از بدن ظاهر شود.
• ممکن است خوش‌خیم باشد یا با برخی سندرم‌های خاص همراهی داشته باشد.

بیماری‌های پوستی نوزادان

بیماری‌های پوستی ناشی از عفونت، بیماری‌های نفوذی، ناهنجاری‌های مادرزادی پوستی، ضایعات عروقی و خال‌های مادرزادی به طور مفصل توسط  پزشک متخصص نوزادان  مورد بررسی قرار می گیرد . 

معاینه سر توسط  پزشک متخصص نوزادان

بررسی کلی
بررسی کلی شامل توجه به اندازه و شکل سر و وجود موارد غیرطبیعی مانند ناهنجاری‌های مو، نقص‌های جمجمه و پوست سر، ضایعات یا برجستگی‌های غیرعادی، پارگی‌ها، خراشیدگی‌ها یا کوفتگی‌ها و عدم تقارن صورت است.

ملاج‌ها
ملاج‌ها باید لمس شوند، ترجیحاً در حالی که نوزاد در وضعیت نشسته قرار دارد. هر دو ملاج معمولاً نرم و صاف هستند.

• ملاج قدامی در محل تلاقی درزهای متوپیک، ساجیتال و کرونال قرار دارد. اندازه آن متغیر است.

• ملاج خلفی در محل تلاقی درزهای ساجیتال و لامبدوئید قرار دارد. معمولاً باز است اما قطر آن کمتر از ۱ سانتی‌متر است.

• ملاج برجسته و متورم در نوزادی که در وضعیت نشسته است و گریه نمی‌کند، ممکن است نشان‌دهنده افزایش فشار داخل جمجمه (ICP) باشد که می‌تواند در بیماران مبتلا به هماتوم ساب‌دورال یا مننژیت باکتریایی مشاهده شود.

درزهای جمجمه
درزهای اصلی جمجمه (ساجیتال، کرونال، لامبدوئید و متوپیک) باید لمس شوند. عبور از کانال زایمان ممکن است منجر به تغییر شکل موقت جمجمه شود که به دلیل همپوشانی یا روی‌هم افتادن درزها، به‌ویژه درز کرونال، رخ می‌دهد. جمجمه‌ای که بیش از دو تا سه روز پس از تولد نامتقارن باقی بماند یا دارای برجستگی قابل لمس در امتداد خط درز باشد، ممکن است نشان‌دهنده کرانیوسینوستوز باشد.

اگرچه درزها معمولاً پس از زایمان از هم جدا هستند، اما باز بودن بیش از حد درزها همراه با یک ملاج پر، ممکن است نشان‌دهنده افزایش ICP ناشی از هیدروسفالی باشد.

جمجمه و پوست سر

• کرانیوتابس: کرانیوتابس ناحیه‌ای نرم از استخوان جمجمه است که معمولاً در ناحیه پاریتال قرار دارد و هنگام فشار دادن، حسی شبیه به توپ پینگ‌پنگ ایجاد می‌کند. این وضعیت بیشتر در نوزادان نارس دیده می‌شود اما می‌تواند در نوزادان ترم نیز رخ دهد، به‌ویژه اگر سر نوزاد در اواخر بارداری روی لبه لگن مادر قرار گرفته باشد یا مادر/جنین دچار کمبود ویتامین D باشند. همچنین، کرانیوتابس می‌تواند نشانه‌ای از بیماری‌هایی مانند سیفلیس و راشیتیسم باشد.

• یافته‌های خارج‌جمجمه‌ای: زایمان می‌تواند باعث بروز موارد زیر شود:

  • کپوت ساکسیدانئوم: ناحیه‌ای از ادم در قسمت ارائه‌شده سر است. این وضعیت رایج بوده، در بدو تولد دیده می‌شود، از خطوط درز عبور می‌کند و طی چند روز برطرف می‌شود.

  • سفالوهاتوم: تجمع خون زیر پریوست است که در ۱ تا ۲ درصد نوزادان دیده می‌شود. هنگام لمس، به‌صورت توده‌ای نرم احساس می‌شود که از خطوط درز عبور نمی‌کند. این توده ممکن است پس از تولد بزرگ‌تر شود و معمولاً طی چند هفته تا چند ماه برطرف می‌شود.

  • هموراژی ساب‌گالیال: تجمع خون بین آپونوروز پوشاننده پوست سر و پریوست است. این نوع خونریزی از خطوط درز عبور می‌کند و به‌صورت توده‌ای نرم احساس می‌شود. خونریزی ناشی از این وضعیت می‌تواند شدید و تهدیدکننده حیات باشد.

صورت
بررسی صورت شامل ارزیابی عدم تقارن آن است. فلج‌های صورتی و عدم تقارن هنگام گریه معمولاً زمانی که نوزاد در حال گریه است بیشتر مشهود می‌شوند و ممکن است در حالت سکون یا خواب نادیده گرفته شوند.

• فلج صورتی: عواملی مانند زایمان با فورسپس یا زایمان طولانی در مادران با پرومونتوری ساکرال برجسته، خطر فلج صورتی را افزایش می‌دهند. معمولاً تنها شاخه ماندیبولار عصب صورتی درگیر شده و باعث کاهش حرکت در سمت مبتلا می‌شود. مشخصات فلج صورتی شامل از بین رفتن چین نازولبیال، بسته شدن ناقص چشم و ناتوانی در انقباض عضلات پایینی صورت است که منجر به افتادگی دهان در سمت مبتلا می‌شود. هنگام گریه، دهان به سمت طرف سالم کشیده می‌شود. این فلج معمولاً طی چند روز تا چند هفته بهبود می‌یابد و نیاز به درمان ندارد، به‌جز استفاده از اشک مصنوعی برای محافظت از چشم مبتلا. در صورت تداوم فلج، احتمال وجود یک ضایعه مرکزی مطرح می‌شود.

• عدم تقارن هنگام گریه (ACF): این وضعیت ناشی از فقدان مادرزادی یا هیپوپلازی عضله دپرسر آنگولی اوریس است. مشابه فلج صورتی، عضلات کنترل‌کننده حرکت یک طرف دهان درگیر هستند و هنگام گریه، عدم تقارن صورت مشاهده می‌شود. برخلاف فلج صورتی، عضلات قسمت فوقانی صورت طبیعی هستند، بنابراین چین‌های نازولبیال حفظ می‌شوند و هنگام گریه، پیشانی چروک می‌افتد و هر دو چشم به‌طور طبیعی بسته می‌شوند. این وضعیت معمولاً خوش‌خیم است و با افزایش سن نوزاد کمتر مشهود می‌شود.

عدم تقارن هنگام گریه ممکن است در برخی سندرم‌ها مانند سندرم حذف 22q11.2 و سندرم قلبی-صورتی کایلر مشاهده شود. مطالعات نشان داده‌اند که شیوع این وضعیت 0.31 درصد است و برخی از نوزادان مبتلا ممکن است دچار ناهنجاری‌های دیگر نیز باشند. در صورت تشخیص ACF، معاینه کامل برای بررسی سایر ناهنجاری‌های مادرزادی، به‌ویژه اختلالات قلبی-عروقی، توصیه می‌شود.

معاینه اولیه چشم‌ها  توسط  پزشک متخصص نوزادان

معاینه اولیه چشم‌ها ممکن است دشوار باشد، زیرا پلک‌ها اغلب پس از زایمان ادم دارند. بیشتر نوزادان به‌طور خودکار چشم‌هایشان را وقتی به‌طور عمودی در محیطی با نور کم نگه‌داشته می‌شوند، باز می‌کنند.

محتاح معاینه باید موقعیت و فاصله چشم‌ها، تقارن چشم‌ها، عرض شکاف‌های پلکی، رنگ چشم، ظاهر اسکلرا و ملتحمه، وضعیت پلک‌ها، اندازه مردمک‌ها و حرکت چشم‌ها را بررسی کند.

فاصله چشم‌ها – هیپرتلوریسم، فاصله غیرطبیعی بین مردمک‌ها، با بسیاری از سندرم‌ها مانند سندرم آپرت (آکروسفالوسینداکتیلی نوع ۱) و تریسومی ۱۳ مرتبط است. اگر فاصله چشم‌ها غیرطبیعی به نظر برسد، باید فاصله بین چشم‌ها اندازه‌گیری شده و با مقادیر استاندارد نوزاد مقایسه شود (شکل ۵) [17].

• فاصله مردمکی تقریباً از ۳.۲۵ تا ۴.۵ سانتی‌متر (۱.۳ تا ۱.۸ اینچ) متغیر است.

• فاصله کانتالی داخلی تقریباً از ۱.۵ تا ۲.۵۵ سانتی‌متر (۰.۶ تا ۱ اینچ) متغیر است.

• فاصله کانتالی خارجی تقریباً از ۵.۲ تا ۷.۳ سانتی‌متر (۲ تا ۲.۹ اینچ) متغیر است.

تقارن – عدم تقارن چشم‌ها ممکن است ناشی از چین‌های اپیکانتال برجسته (چین‌های پوستی روی قسمت میانه چشم‌ها)، تفاوت در اندازه کره‌های چشم یا پتوئیس باشد. چین‌های اپیکانتال به ندرت طبیعی هستند و معمولاً نشانه‌ای از یک سندرم (مثلاً تریسومی ۲۱) هستند (تصویر ۶) [17].

شکاف‌های پلکی – شکاف‌های پلکی گشاد یا باریک برای برخی از بیماران طبیعی است، اما می‌تواند بخشی از یک مجموعه سندرم در دیگران باشد. شیب رو به بالا از کانتوس داخلی معمولاً در نوزادان با سندرم داون مشاهده می‌شود (تصویر ۶)، در حالی که شکاف‌های پلکی رو به پایین ویژگی‌های سندرم‌های تریچر کالینز و آپرت هستند، و شکاف‌های پلکی کوتاه و باریک در سندرم دی‌جرج دیده می‌شود.

حرکت چشم‌ها – معاینه‌کننده باید حرکت عضلات خارج‌چشمی را ارزیابی کند. حرکت متقارن چشم‌ها باید هنگام نگه‌داشتن نوزاد به‌طور عمودی و حرکت آرام از طرف به طرف مشاهده شود. اگرچه حرکت غیرمتقارن چشم‌ها در ماه اول زندگی شایع است، حرکت غیرمتقارن می‌تواند نشان‌دهنده یک ناهنجاری در مغز یا اعصاب جمجمه‌ای III، IV یا VI باشد.

اسکلرا – اسکلرا معمولاً سفید و شفاف است. در نوزادان زودرس، اسکلرا ممکن است به رنگ آبی روشن به نظر برسد، زیرا رنگ تیره‌تر بافت اوویال زیرین از اسکلرا نازک و توسعه‌نیافته عبور می‌کند [18]. اگر اسکلرا به رنگ آبی عمیق به نظر برسد، باید به فکر استئوژنز ایمپرفکتا بود. در این وضعیت، تغییر رنگ به دلیل عدم توسعه کافی کلاژن اسکلرا است.

ملتحمه – ملتحمه باید از نظر خون‌ریزی، التهاب یا ترشح چرکی معاینه شود. خون‌ریزی زیر ملتحمه ممکن است به‌طور خودکار در هنگام تولد رخ دهد، اما پس از زایمان تروماتیک شایع‌تر است.

قرنیه – قطر قرنیه در بیشتر نوزادان تقریباً ۱۰ میلی‌متر است [18]. بزرگ شدن قرنیه (>۱۲ میلی‌متر) ممکن است نشان‌دهنده گلوکوم باشد، به‌ویژه اگر با فوتوفوبیا، اشک‌ریزی زیاد یا ابهام قرنیه همراه باشد (تصویر ۷). (مراجعه کنید به "گلوکوم نوزادان اولیه".)

مردمک‌ها – مردمک‌ها باید از نظر شکل و واکنش به نور ارزیابی شوند. مردمک‌های طبیعی گرد هستند و در پاسخ به نور روشن تنگ می‌شوند. واکنش مردمک‌ها معمولاً پس از ۳۲ هفته بارداری مشاهده می‌شود، اما ممکن است در برخی نوزادان از ۲۸ هفته بارداری قابل مشاهده باشد [19]. نقص‌های عنبیه (مثلاً کلوبوم) باید مورد توجه قرار گیرند و ممکن است نشان‌دهنده یک سندرم مانند سندرم کلوبوم کلیوی یا سندرم CHARGE (کلوبوم، ناهنجاری قلبی، آترزی کوانال، تاخیر در رشد، ناهنجاری‌های ژنیتال و گوش/افت شنوایی) باشد. (مراجعه کنید به "ناهنجاری‌های مادرزادی و اکتسابی عصب بینایی"، بخش "کلوبوم دیسک نوری".)

رفلکس قرمز – همه نوزادان نیاز به یک معاینه افتالموسکوپیک دارند تا وجود (یا عدم وجود) رفلکس قرمز را ثبت کنند [3،20]. رفلکس قرمز نرمال زمانی مشاهده می‌شود که لنز و ساختارهای زیرین شفاف باشند. آزمایش رفلکس قرمز با مشاهده هر دو چشم نوزاد از طریق افتالموسکوپ با قدرت لنز "۰" و در فاصله‌ای تقریباً ۱۸ اینچ از نوزاد انجام می‌شود. رفلکس قرمز نرمال از هر دو چشم منتشر شده و ویژگی‌های متقارن دارد بدون نشانه‌ای از کدری یا نقاط سفید (شکل ۶).

نقاط تاریک در رفلکس قرمز، رفلکس به‌طور چشمگیری کاهش‌یافته، حضور رفلکس سفید یا عدم تقارن در رفلکس‌ها، نشانه‌هایی برای ارجاع به چشم‌پزشک هستند. ناهنجاری‌های لنز (مثلاً کاتاراکت)، زجاجیه (مثلاً رگ‌های جنینی ماندگار) یا شبکیه (مثلاً رتینوبلاستوما) منجر به مردمک سفید (لئوکوکوریا) می‌شوند. (مراجعه کنید به "رویکرد به کودک با لئوکوکوریا"، بخش "علل لئوکوکوریا".)

در یک مطالعه مشاهده‌ای بزرگ، نشان داده شد که آزمایش رفلکس قرمز یک آزمون غربالگری مفید برای شناسایی ناهنجاری‌های بخش قدامی چشم (مثلاً کلوبوم، کاتاراکت، یا کدری زجاجیه و مایع آبی) است، اما حساسیت کمتری در شناسایی ناهنجاری‌های بخش خلفی (ناهنجاری‌های شبکیه) دارد [21].

معاینه اولیه گوش‌ها  توسط  پزشک متخصص نوزادان

گوش‌ها از نظر موقعیت، اندازه و ظاهر معاینه می‌شوند.

• موقعیت – گوش‌ها به‌طور طبیعی زمانی در موقعیت صحیح قرار دارند که هلیکای گوش توسط خطی افقی که از کانتوس خارجی چشم به‌طور عمودی از محور عمودی سر رسم شده، تقاطع کند [22]. اگر هلیکای گوش پایین‌تر از این خط قرار گیرد، گوش‌ها به‌عنوان گوش‌های پایین‌قرار شناخته می‌شوند. اگر محور عمودی گوش بیش از ۱۰ درجه از محور عمودی سر انحراف داشته باشد، گوش به‌طور خلفی چرخیده است.

• ناهنجاری‌های گوش خارجی – گوش‌ها باید از نظر کیست‌های شکاف برونشی (که ممکن است در ناحیه پیش‌گوشی و در امتداد خطی که در جلوی عضله استرنوکلیدوماستوئید در گردن قرار دارد، باشد)، سینوس‌ها، برچسب‌های پوستی پیش‌گوشی یا چاله‌ها، یا ویژگی‌های دیسپلاستیک معاینه شوند. ناهنجاری‌های گوش خارجی خطر ناهنجاری‌های اضافی گوش میانه و داخلی را که با کاهش شنوایی مرتبط هستند، افزایش می‌دهند [22،23]. این ناهنجاری‌ها اغلب با سندرم‌هایی که شامل ناهنجاری‌های کلیوی هستند، همراه هستند [24].

  با این حال، بیمارانی که ناهنجاری‌های گوش خارجی جزئی و منفرد دارند (مثلاً برچسب‌ها یا چاله‌های پوستی پیش‌گوشی)، به نظر نمی‌رسد که خطر قابل توجهی برای ناهنجاری‌های کلیوی داشته باشند. بنابراین، تصویربرداری روتین کلیه برای بیماران با ناهنجاری‌های جزئی گوش منفرد  غیر ضروری به نظر می‌رسد، مگر اینکه همراه با سایر ناهنجاری‌های عمده یا سندرم‌های ناهنجاری‌های مادرزادی متعدد باشد [25]. (مراجعه کنید به "ناهنجاری‌های مادرزادی گوش"، بخش "چاله‌های پیش‌گوشی".)

• کانال گوش – کانال‌های گوش باید از نظر باز بودن بررسی شوند. مشاهده پرده تمپان ممکن است به‌دلیل اندازه کوچک کانال گوش و وجود ورنیکس و سایر مواد زائد محدود باشد. این معاینه معمولاً در دوره نوزادی انجام نمی‌شود.

معاینه اولیه بینی  توسط  پزشک متخصص نوزادان 

• شکل بینی – شکل بینی ممکن است به‌دلیل تغییر شکل داخل رحمی یا فرآیند تولد غیرطبیعی باشد. در این صورت، شکل بینی معمولاً ظرف چند روز پس از تولد به شکل طبیعی باز می‌گردد. بینی بسیار نازک یا عریض یا پل بینی فرورفته ممکن است در برخی سندرم‌ها مشاهده شود.

• گشاد بودن سوراخ‌های بینی – باید باز بودن سوراخ‌های بینی بررسی شود، زیرا نوزادان عمدتاً از طریق بینی تنفس می‌کنند. این کار می‌تواند با مشاهده حرکت یک قطعه پنبه یا نخ که در جلوی هر سوراخ بینی قرار داده شده انجام شود. انسداد ممکن است به‌دلیل ادم ناشی از مکش شدید پس از تولد باشد یا به‌دلیل علل آناتومیکی مانند آترزی چوانال باشد. این وضعیت می‌تواند با عبور لوله تغذیه یا کاتتر مکش از بینی آزمایش شود. (مراجعه کنید به "ناهنجاری‌های مادرزادی بینی"، بخش "آترزی چوانال".)

  سوراخ‌های بینی ممکن است نامتقارن به نظر برسند اگر غضروف بینی از شیار وومرین جدا شده باشد (انحراف سپتوم). این وضعیت می‌تواند از تغییر شکل موقعیتی با فروبردن نوک بینی تمیز شود. سپتوم جابجا شده داخل سوراخ‌های بینی به‌صورت زاویه‌دار به نظر می‌رسد و زمانی که آزاد می‌شود، به موقعیت طبیعی بازنمی‌گردد. (مراجعه کنید به "آسیب‌های تولدی نوزاد".)

معاینه اولیه دهان  توسط  پزشک متخصص نوزادان 

ارزیابی شامل ارزیابی اندازه و شکل و داخل دهان  است. فک بالا و پایین باید به‌خوبی به‌هم چفت شده و به‌طور متساوی از دو طرف باز شوند. عدم تقارن دهان (آسینکلیتیزم) معمولاً به‌دلیل وضعیت داخل رحمی است و با گذشت زمان حل می‌شود. فک کوچک (میکروگناتیا) ممکن است در تسلسل روبن مشاهده شود (تصویر ۸). باید لب‌ها از نظر وجود شکاف معاینه شوند. (مراجعه کنید به "ناهنجاری‌های مادرزادی فک، دهان، حفره دهانی و حلق" و "سندرم‌های با ناهنجاری‌های کرانیوفاسیال"، بخش "تسلسل پیر روبن".)

ارزیابی داخل دهان شامل معاینه لثه‌ها، زبان، کام و یوولا است. یافته‌های زیر معمولاً در نوزادان دیده می‌شوند:

• کیست‌های کوچک سفید، خوش‌خیم و انکلوژن روی کام، که به نام مرواریدهای اپشتاین شناخته می‌شوند، اغلب دیده می‌شوند. این‌ها معمولاً در نقطه وسط تلاقی کام نرم و سخت جمع می‌شوند.

• کیست‌های نگهدارنده مایع ممکن است روی لثه‌ها (موکوسل) (تصویر ۹) یا کف دهان (رانولا) (تصویر ۱۰) مشاهده شوند. (مراجعه کنید به "ناهنجاری‌های مادرزادی فک، دهان، حفره دهانی و حلق"، بخش "موکوسل‌ها" و "ناهنجاری‌های مادرزادی فک، دهان، حفره دهانی و حلق"، بخش "رانولاها".)

• فری‌نولوم زبان، یک بند بافتی که کف دهان را به زبان متصل می‌کند، ممکن است به‌طور غیرطبیعی کوتاه یا به نوک زبان برسد که منجر به آنکیولوگوسیا (زبان‌بسته) می‌شود (تصویر ۱۱). (مراجعه کنید به "آنکیولوگوسیا (زبان‌بسته) در نوزادان و کودکان".)

• دندان‌های ناتال (تصویر ۱) معمولاً دندان‌های پیش‌مندیولار اولیه هستند. اگرچه این دندان‌ها معمولاً به‌عنوان یک یافته جداگانه رخ می‌دهند، دندان‌های ناتال ممکن است با انواع مختلفی از سندرم‌ها همراه باشند که شامل دیسپلازی کوندرواکتودرمال (سندرم الیس-وان کرولد)، پاچیونیچیا کنگنیتا، سندرم سوتو و سندرم هالرمَن-استریف می‌شود. درمان ممکن است شامل مشاهده، صاف کردن لبه دندانی (برای جلوگیری از ناراحتی احتمالی هنگام شیردهی و زخم در کف دهان) یا کشیدن باشد.اگر دندان‌ها به‌خوبی ثابت نشده و خطر استنشاق داشته باشند یا اگر باعث مشکلات در تغذیه شوند کشیدن باید در نظر گرفته شود. (مراجعه کنید به "نواقص توسعه‌ای دندان‌ها"، بخش "دندان‌های ناتال و نئوناتال".)

• شکاف‌ها در کام نرم یا سخت ممکن است با معاینه دیده شوند. ممکن است برای تشخیص شکاف زیرمخاطی، نیاز به لمس باشد [26]. زبان کوچک دو شاخه ممکن است با شکاف زیرمخاطی همراه باشد.

گردن

 گردن باید توسط  پزشک متخصص نوزادان  از نظر ناهنجاری‌های زیر بررسی شود، از جمله معاینه استخوان‌های ترقوه:

● توده‌ها

توده‌های گردنی در نوزادان می‌توانند بر اساس محل آن‌ها تشخیص داده شوند و شامل موارد زیر هستند:

• کیستیک هیگروما: یک ناهنجاری لنفاوی ماکروکیستیک است که شایع‌ترین نوع ناهنجاری لنفاوی در کودکان محسوب می‌شود. این توده معمولاً بدون درد، نرم، شفاف در برابر نور و بالاتر از ترقوه قرار دارد.
• کیست‌های شاخه‌ای شکاف: این کیست‌ها ممکن است در امتداد حاشیه قدامی عضله استرنوکلیدوماستوئید (SCM) لمس شوند.
• هماتوم‌ها: ممکن است علت توده‌های موجود در قسمت تحتانی گردن باشند.
• کیست مجرای تیروگلوسال یا بزرگ شدن تیروئید: می‌تواند علت ایجاد یک توده در خط وسط باشد.
• گره‌های لنفاوی گردنی قابل لمس: گره‌های لنفاوی منفرد با قطر حداکثر ۱۲ میلی‌متر در نوزادان سالم شایع هستند، اما لنفادنوپاتی ممکن است به علت عفونت مادرزادی نیز ایجاد شود.

● کجی گردن (تورتیکولی)

تورتیکولی، که به آن گردن کج نیز گفته می‌شود، معمولاً به علت آسیب عضله SCM در اثر صدمه هنگام تولد یا وضعیت غیرطبیعی داخل رحمی ایجاد می‌شود. این آسیب موجب هماتوم یا تورم در داخل عضله می‌شود. همچنین، ناهنجاری‌های تکاملی ستون فقرات گردنی نیز می‌توانند علت آن باشند. در نوزادان مبتلا، سر به یک سمت متمایل شده و چانه به سمت مقابل چرخیده است.

● پوست اضافی

پوست اضافی در ناحیه گردن ممکن است نشانه‌ای از سندرم‌های ژنتیکی باشد. به عنوان مثال:

• سندرم ترنر: در این سندرم، گردن به دلیل وجود پوست اضافی در خط خلفی‌جانبی، ظاهری پرده‌ای دارد.
• سندرم داون: در این سندرم، پوست اضافی در قاعده گردن، در قسمت خلفی، دیده می‌شود.

● ترقوه‌ها

• عدم وجود جزئی یا کامل ترقوه ممکن است در سندرم‌های مادرزادی مانند دیسپلازی کلیدوکرانیال رخ دهد.
• شکستگی‌های ترقوه معمولاً با تحریک‌پذیری، کاهش حرکت در سمت آسیب‌دیده و درد همراه هستند. علائم دیگر شامل حساسیت، کریپیتاسیون (احساس خردشدگی زیر دست)، تورم روی استخوان و پاسخ نامتقارن مورو می‌باشد.این شکستگی توسط  پزشک متخصص نوزادان  و با معاینه قابل تشخیص است . 
• شبه‌آرتروز مادرزادی ترقوه (CPC): این ناهنجاری نادر ممکن است شبیه شکستگی ترقوه در نوزادان به نظر برسد. در این وضعیت، مراکز استخوان‌سازی داخلی و خارجی ترقوه به درستی به هم جوش نمی‌خور