کودکش سه ساله است ازبدو تولد زرد بوده و زردی اش بیشتر از 14 روز طول کشیده است . سابقه درمان گیاهی و حجامت پشت گوش برای درمان زردی نوزادی اش را به یاد می آورد که اثری هم نداشته اند تا اینکه در نهایت تشنج می کند و نتایج بررسی ها نشان می دهد که مبتلا به بیماری گالاکتوزمی است . با وجود درمان با رژیم غذایی ، بررسی تکاملی در وب سایت بررسی آنلاین تکامل  نی نی تست نشان داده است ، اختلالاتی در حرکات درشت و ظریف و گفتار کودک را همراهی می کند و مادر از درمان های با اثر بخشی کم و هزینه بالا ناراضی است در این مقاله به بررسی بیماری گالاکتوزمی می پردازیم و

گالاکتوزمی چیست؟

گالاکتوزمی یک اختلال متابولیک ارثی است که باعث می شود بدن نتواند قندی به نام گالاکتوز را پردازش کند. گالاکتوزمی می تواند برای نوزادان مشکل ساز باشد زیرا گالاکتوز هم در شیر مادر و هم در اکثر شیرخشک های نوزاد وجود دارد. برای جلوگیری از عوارض این بیماری که می تواند جدی و حتی تهدید کننده زندگی باشد، تشخیص زودهنگام آن مهم است. بیمارستان های ایالات متحده این بیماری را در بدو تولد بررسی می کنند. با تشخیص زودهنگام و رژیم غذایی با محدودیت لاکتوز، افراد مبتلا به گالاکتوزمی می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.

این وضعیت چگونه بر بدن فرزند من تأثیر می گذارد؟

وقتی فرزند شما قادر به تجزیه گالاکتوز موجود در غذای خود نباشد، شروع به انباشته شدن در خون او می کند. (گالاکتوزمی در لغت به معنای "گالاکتوز در خون" است.) همانطور که جمع می شود، به جاهایی سرریز می شود که نباید برود. آنزیمی که قرار نیست با گالاکتوز درگیر باشد، آن را به گالاکتیتول، یک مشتق الکل که برای بدن سمی است، تبدیل می کند. از آنجایی که گالاکتیتول سمی در اندام ها و بافت های کودک شما جمع می شود، می تواند آسیب جدی ایجاد کند. در صورت عدم درمان، گالاکتوزمی منجر به مجموعه ای از عوارض جانبی می شود، از جمله:

آب مروارید.

تاخیر در رشد

ناتوانی های ذهنی.

مشکلات گفتاری.

مشکلات حرکتی ظریف و درشت.

اختلالات عصبی

بیماری کلیوی.

نارسایی زودرس تخمدان.

نارسایی کبد.

سپسیس

کودکانی که تشخیص داده شده و درمان زودهنگام دریافت می کنند، معمولاً به اندازه کافی رشد می کنند و تکامل می یابند .  برخی ممکن است به نظر تفاوتی با سایر کودکان نداشته باشند، اما برخی دیگر ممکن است هنوز مشکلاتی داشته باشند. این به این دلیل است که حتی در یک رژیم غذایی بدون گالاکتوز، حذف تمام گالاکتوز از بدن غیرممکن است. بدن شما به طور طبیعی مقدار معینی (گالاکتوز درون زا) تولید می کند که می تواند همچنان مشکلاتی را ایجاد کند. کودکانی که درمان گالاکتوزمی را دریافت می کنند ممکن است به این موارد ادامه دهند:

تاخیر در گفتار

ناتوانی های یادگیری.

مشکلات رفتاری

مشکلات تعادل و هماهنگی (آتاکسی).

لرزش.

کمبودهای هورمونی، منجر به تاخیر در بلوغ در افرادی که در بدو تولد دختر هستند.

گالاکتوزمی چگونه بر بزرگسالان تأثیر می گذارد؟

بزرگسالان مبتلا به گالاکتوزمی می توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند، اما کسانی که علائم را در کودکی تجربه کرده اند ممکن است همچنان علائم مادام العمر را تجربه کنند. برخی از علائم ممکن است بسته به اینکه بزرگسالان چگونه رژیم غذایی محدود خود را حفظ کنند، ظاهر شوند و از بین بروند. برخی دیگر، مانند کمبودهای هورمونی، با وجود درمان شایع هستند.

اکثر زنان و افرادی که در بدو تولد به عنوان مونث شناخته  شده اند و مبتلا به گالاکتوزمی هستند، حتی با تشخیص و درمان به موقع، نارسایی اولیه تخمدان خواهند داشت. آنها ممکن است برای باردار شدن و حمل نوزاد تا پایان ترم مشکل داشته باشند. بسیاری از آنها برای پریود شدن نیاز به درمان جایگزینی هورمونی دارند. جایگزینی هورمون نیز می تواند به مشکلات باروری کمک کند.

گالاکتوزمی چه کسانی را مبتلا می کند؟

گالاکتوزمی یک اختلال ژنتیکی است. این می تواند هر فردی را که ژن های جهش یافته را به ارث می برد (یکی از هر والدین) تحت تاثیر قرار دهد. اگر هر دو والدین شما ناقل ژن جهش یافته باشند، 25 درصد احتمال دارد که گالاکتوزمی را به ارث ببرید. این وضعیت در سراسر جهان و در همه اقوام اتفاق می افتد. در صورت داشتن مورد گالاکتوزمی می توانید از خدمات مشاوره ژنتیک ما بهره ببرید .

این وضعیت چقدر شایع است؟

گالاکتوزمی کلاسیک نادر است. تقریباً در 1 نفر از 45000 نفر رخ می دهد.

نوع خفیف تری که به نام گالاکتوزمی دوارته شناخته می شود، شایع تر است. گالاکتوزمی دوآرت بیشتر به گالاکتوز حساس است تا عدم تحمل واقعی. از هر 4000 نفر 1 نفر را مبتلا می کند.

علائم و علل

علائم و نشانه های گالاکتوزمی چیست؟

در نوزادان، علائم گالاکتوزمی کلاسیک پس از چند روز تغذیه ظاهر می شود. علائم می تواند خفیف یا شدید باشد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:

از دست دادن اشتها.

بی حالی.

استفراغ.

اسهال

کاهش وزن شدید.

ضعف.

شکست در رشد.

زردی.

کبد بزرگ شده.

تورم شکم همراه با مایع (آسیت).

تورم در اطراف مغز (ادم).

این علائم نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارند. پس از اینکه پزشک گالاکتوزمی را تشخیص داد و گالاکتوز را از رژیم غذایی کودک خود حذف کردید، این علائم باید بهبود یابد.

گالاکتوزمی چگونه تشخیص داده می شود؟

در ایالات متحده، غربالگری نوزادان تازه متولد شده از نظر فهرستی از اختلالات - از جمله گالاکتوزمی کلاسیک - که می تواند قبل از ظهور علائم آسیب قابل توجهی ایجاد کند، یک روش استاندارد است. نامیده می شود، که به فنیل کتونوری اشاره دارد، وضعیت دیگری که این آزمایش می تواند تشخیص دهد.) غربالگری با خارش پاشنه کودک و گرفتن کمی خون، معمولاً حدود 24 ساعت پس از تولد انجام می شود. اگر کودک شما گالاکتوزمی دارد، آزمایش خون کاهش فعالیت آنزیم GALT را در خون او نشان می دهد. تیم مراقبت های بهداشتی شما این نتایج را با آزمایش ژنتیک دنبال می کند تا نوع گالاکتوزمی کودک شما را شناسایی کند..