طبیعت یا محیط :بررسی نقش عوامل ذاتی و عوامل محیطی در تکامل و رفتار

طبیعت و تربیت از دیرباز به عنوان تأثیرات رقیب بر تکامل و رفتار کودک در نظر گرفته شده است. یک مکتب فکری ادعا کرده است که رفتارها و پیامدهای تکاملی کودک توسط طبیعت - یعنی زیست شناسی ذاتی - تعیین می شود، در حالی که یک مکتب رقیب استدلال کرده است که پرورش - محیط و تجربیات کودک - در تعیین پیامد تکامل کودک غالب است.در این مقاله به این مبحث پرداخته ایم .

Nature, Nurture, and Their Interactions inChild Development and Behavior

Paul Wang, MD, FAAP5

طبیعت و تربیت از دیرباز به عنوان تأثیرات رقیب بر تکامل و رفتار کودک در نظر گرفته شده است. یک مکتب فکری ادعا کرده است که رفتارها و پیامدهای تکاملی کودک توسط طبیعت - یعنی زیست شناسی ذاتی - تعیین می شود، در حالی که یک مکتب رقیب استدلال کرده است که پرورش - محیط و تجربیات کودک - در تعیین پیامد تکامل کودک غالب است. . در حالی که بحث تربیت طبیعت در میان دانشگاهیان موج می زد، مشاهدات عینی والدین و متخصصان مراقبت های بهداشتی اولیه کودکان مدت هاست می دانستند که هر دو مجموعه عوامل - ذاتی و تجربی - در فرآیندهای پیچیده تکامل و رفتار کودک مهم هستند. در طول چند دهه گذشته، علم شواهد قابل توجهی را برای اثبات اهمیت طبیعت و پرورش جمع آوری کرده است. (1) علاوه بر این، تحقیقات کنونی در حال روشن کردن روش های پیچیده ای است که در آن طبیعت و پرورش در طول سال های کودکی با هم تعامل دارند.

این فصل تلاش می‌کند چارچوبی را ارائه کند که در آن چگونگی شکل‌دهی طبیعت، پرورش و تعاملات آنها به زندگی کودکان در نظر گرفته شود. مثال‌های زیادی از عوامل ذاتی و تجربی که بر تکامل و رفتار کودکان تأثیر می‌گذارند و مکانیسم‌هایی که اعتقاد بر این است که این عوامل از طریق آن‌ها عمل می‌کنند، ارائه شده است. در سرتاسر فصل، از خواننده خواسته می‌شود که دو مفهوم کلی را در ذهن داشته باشد: تغییرپذیری فردی و انعطاف‌پذیری توسعه‌ای.

به دلیل تنوع فردی، کودکان در نحوه شکل دادن به تکامل و رفتار، بدون توجه به اینکه آن عامل ذاتی یا محیطی باشد، تفاوت دارند. همانطور که نتنایج تحقیقات نشان می دهد ، بسیاری از این تنوع ممکن است ریشه در تعامل طبیعت و پرورش داشته باشد که به عنوان تعامل ژن با محیط یا GxE نیز شناخته می شود.

به دلیل انعطاف پذیری تکامل، تأثیر عوامل ذاتی و تجربی می تواند در طول زمان توسط عوامل دیگر تقویت شده و یا بهبود یابد. هیچ تأثیر تکاملی، چه فطری و چه محیطی، نباید قطعی تلقی شود، که به شدت کودک را به سرنوشت معینی سوق می دهد. در عوض، فرآیندهای تکامل در دوران کودکی، نوجوانی و حتی بزرگسالی ادامه می‌یابد و به مداخلات بیولوژیکی و رفتاری اجازه می‌دهد تا نتایج بعدی را شکل دهند.

عوامل ذاتی در رشد و رفتار کودک

طبیعت را می‌توان به شکلی محدود یا گسترده تفسیر کرد. از دیدگاه محدود، ماهیت کودک به عنوان موهبت و وراثت زیستی ذاتی کودک تعریف می شود و بنابراین، اساساً از ژنتیک تشکیل شده است. از منظر وسیع‌تر، همه عواملی که اعتقاد بر این است که از طریق یک مکانیسم بیولوژیکی مستقیم عمل می‌کنند، در دسته‌بندی طبیعت تعبیر می‌شوند.

ژنتیک

تحقیق در مورد تأثیر طبیعت بر رفتار و رشد کودکان به طور جدی با مطالعات دوقلو آغاز شد که شباهت دوقلوهای تک تخمکی (همسان) به یکدیگر و شباهت دوقلوهای دو تخمکی (برادری) را به یکدیگر بررسی می کند.

داده‌های این مطالعات دوقلو معمولاً در یک پارامتر عددی به نام وراثت‌پذیری خلاصه می‌شوند که می‌تواند از 0 تا 1.00 باشد و به صورت h نشان داده می‌شود. به عنوان مثال، مطالعات مربوط به اختلال کمبود توجه/بیش فعالی (ADHD) وراثت پذیری آن را بین 0.60 تا 0.90 تخمین می زند، در حالی که مطالعات IQ وراثت پذیری هوش را بین 0.50 تا 0.85 تخمین می زند که ارزش ها با افزایش سن بالاتر می رود (یعنی عوامل ژنتیکی در سنین بالاتر دارای تأثیر بیشتر هستند).

باید درک کرد که وراثت‌پذیری یک پارامتر ریاضی انتزاعی است که به راحتی به تفسیری ملموس ترجمه نمی‌شود. یعنی اگر وراثت ناتوانی در خواندن 0.75 باشد، به این معنی نیست که 75 درصد از همه موارد نارساخوانی دارای یک علت انحصاری ژنتیکی هستند، یا اینکه فرزند یک فرد مبتلا به نارساخوانی 75 درصد احتمال دارد که نارساخوانی داشته باشد یا هر کدام. چنین مفهومی وراثت‌پذیری صرفاً نسبت واریانس آماری در یک صفت را توصیف می‌کند که در یک مطالعه تحقیقاتی خاص به ژنتیک نسبت داده می‌شود.

 مطالعات ژنتیکی رفتاری معمولاً تخمین‌هایی از وراثت‌پذیری را به دست می‌دهند که برای بسیاری از تشخیص‌ها و ویژگی‌های رشدی-رفتاری بیشتر از 0.50 است، که برخی از مفسران را به این سمت سوق می‌دهد. ادعا می کنند که زیست شناسی مهمتر از محیط زیست است. چنین ادعایی در بهترین حالت گمراه کننده است. ابتدا اینکه اصطلاح "بیشتر " در این زمینه گیج کننده است .

حتی زمانی که تخمین وراثت پذیری بالا باشد، نمی توان نتیجه گرفت که هر مورد خاصی از یک بیماری "بیشتر" ناشی از عوامل ژنتیکی یا محیطی است یا موارد بیشتری از آن بیماری ناشی از ژنتیک است تا محیط. از آنجایی که هیچ مطالعه‌ای در مورد هیچ یک از صفات، وراثت‌پذیری کامل ژنتیکی را نشان نداده است (به عنوان مثال، وراثت‌پذیری همیشه کمتر از 1.00 بوده است)، و از آنجایی که حتی دوقلوهای همسان همخوانی 100٪ را برای هیچ تشخیص یا ویژگی (مانند اوتیسم، اسکیزوفرنی، مهارت‌های خواندن) نشان نمی‌دهند. ؛ شکل 2.1)، نشان می دهد که عوامل محیطی می توانند از نظر بالینی تفاوت قابل توجهی ایجاد کنند، حتی زمانی که 2 فرد از نظر ژنتیکی یکسان باشند.

به نظر می رسد بسیار محتمل تر است که  در در همه یا تقریباً همه موارد پاتوژنزیک بیماری تأثیرات ژنتیکی و محیطی ، نقش داشته باشند. رابرت پلومین، یکی از برجسته ترین محققان در این زمینه، اظهار داشته است که مطالعات ژنتیکی رفتاری را می توان به عنوان ارائه برخی از بهترین شواهد در مورد اهمیت عوامل محیطی در شکل دادن به سلامت و بیماری در نظر گرفت. این است که آنها به مقدار تنوع ژنتیکی و محیطی در جمعیت های مورد مطالعه وابسته هستند.

به عنوان مثال، اگر همه افراد در یک مطالعه دارای محیط های یکسان باشند،این مطالعه تخمین های گمراه کننده بالایی از وراثت پذیری ژنتیکی و تخمین پایین تأثیر محیطی را نشان می دهد. در واقع، به خوبی شناخته شده است که دستکاری شدید محیطی می تواند تأثیرات عظیمی بر رفتار و تکامل داشته باشد.

 همانطور که ترک هایمر و همکارانش نشان دادند، تنوع رایج و واقعی در محیط نیز بر برآوردهای وراثت پذیری تأثیر می گذارد. آنها دریافتند که تخمین های وراثت پذیری IQ در جمعیت هایی با وضعیت اجتماعی-اقتصادی بالاتر (SES) بالاتر است، در حالی که وراثت پذیری در جمعیت هایی با SES پایین نزدیک به صفر است.

 توضیحات برای این یافته فقط حدس و گمان است، اما به نظر می‌رسد که خانواده‌هایی با SES بالاتر محیط مفیدتری را برای فرزندان خود فراهم می‌کنند، بنابراین تفاوت‌های محیطی بین آنها را به حداقل می‌رسانند و در نتیجه ژنتیک را به منبع بزرگ‌تری از واریانس تبدیل می‌کنند. از سوی دیگر، در جمعیت‌هایی با SES پایین‌تر، برخی از کودکان ممکن است با محیط‌های مفیدتری مواجه شوند (مثلاً یک معلم مخصوصاً پرورش‌دهنده) در حالی که برخی دیگر با محیط‌های مفیدتری مواجه نمی‌شوند، که منجر به تخمین بالاتر واریانس محیطی در IQ و حداقل وراثت‌پذیری ژنتیکی می‌شود.

 با ظهور روش‌های ژنتیکی مولکولی، مطالعات دوقلو جایگزین تحقیقاتی شده است که ژن‌های خاص واثرات آنها را بر رفتار و رشد کودک بررسی می‌کند. مطالعات ارتباطات ژنوم  (GWASs) نمونه ای از این رویکرد جدید را ارائه می دهد. در این مطالعات، پلی‌مورفیسم‌های تک نوکلئوتیدی که معمولاً در جمعیت عمومی یافت می‌شوند، در ارتباط با صفات فنوتیپی مورد بررسی قرار می‌گیرند. به طور کلی، GWAS ها برای یافتن تفاوت های ژنتیکی مناسب هستند که نسبتاً رایج هستند، اما اثرات نسبتاً ضعیفی بر خطر ابتلا به یک بیماری پزشکی دارند، خواه آن بیماری آمفیزم باشد یا ناتوانی در خواندن. اخیراً، روش‌های توالی‌یابی ژنتیکی نسل بعدی برای یافتن ریشه‌های ژنتیکی رفتار و تکامل به کار گرفته شده‌اند.

این روش ها شامل توالی یابی کل اگزوم و توالی یابی کل ژنوم است که در آن هر جفت باز در ژنوم یک فرد، چه در یک اگزون، در یک اینترون، یا در بخش‌های واسطه ای یافت می‌شود که 98 درصد از DNA ما را تشکیل می‌دهند (که قبلاً "DNA ناخواسته" نامیده می‌شد). این مطالعات «نسل بعدی» در حال یافتن تغییراتی هستند که در کل جمعیت نادر است، اما ممکن است خطر بیماری بسیار قوی‌تری را به همراه داشته باشد. نمی تواند در جمعیت رایج باشد، زیرا باعث کاهش سازگاری افرادی می شود که آن را دارند.) حتی زمانی که تفاوت هایی در ژنوتیپ یافت می شود، علم با وظیفه هولناکی روبرو می شود که بفهمد چگونه این تفاوت ها در توالی ژنتیکی باعث ایجاد فنوتیپ به ظاهر چشمگیر می شود. تفاوت ژن‌ها و محصولات پروتئینی آن‌ها در شبکه‌های بسیار پیچیده با هم تعامل دارند و بیان و تأثیر ژن‌ها و پروتئین‌های دیگر را تنظیم می‌کنند و دانشمندان برای دهه‌های متمادی مشغول کشف این پیچیدگی خواهند بود.

 عوامل ژنتیکی می‌توانند تأثیرات بزرگ یا ظریفی بر تکامل و رفتار کودک داشته باشند. نمونه‌های پیشین  شامل تشخیص‌های ژنتیکی است که با ناتوانی ذهنی یا ناهنجاری‌های رفتاری شدید همراه است. این اختلالات می توانند از جهش های تک ژنی (به عنوان مثال، در ژن های FMR1، HPRT1، یا MECP2 مرتبط با سندرم X شکننده، سندرم لش-نیهان، و سندرم رت، به ترتیب) یا از شرایط ژنتیکی که بر چندین ژن تأثیر می گذار ایجاد شود.مانند  سندرم های حذف ژن های  مجاوردر  سندرم ویلیامز یا سندرم ولوکاردیو فاشیال، آنوپلوئیدی های کروموزومی مانند سندرم داون و حذف ها یا تکرارهای کروموزومی قطعه ای).

در برخی از این اختلالات، مکانیسم بیماری زایی دقیق به طور کامل شناخته نشده است. به عنوان مثال، هنوز به طور قطعی مشخص نیست که کدام ژن در کروموزوم تریپلوئید 21 نقش مهمی در ایجاد تفاوت های عصبی زیستی مرتبط با سندرم داون دارند. در سایر اختلالات، از جمله سندرم X شکننده و بسیاری از شرایط متابولیک، مانند سندرم Lesch-Nyhan، پاتوژنز تا حد زیادی درک می شود.

برخلاف اثرات بزرگ جهش در ژن‌هایی مانند FMR1، HPRT1 و MECP2، اعتقاد بر این است که جهش‌ها و انواع دیگر ژن‌ها اثرات ظریف‌تری بر خطر بیماری‌هایی مانند ناتوانی در خواندن، ADHD و سایر ناتوانی‌های یادگیری دارند. برای برخی از شرایط، مانند اختلال طیف اوتیسم (ASD)، تحقیقات نشان می‌دهد که هم ژن‌های با اثر بزرگ و هم ژن‌های با اثر کوچک وجود دارند. به عنوان مثال، جهش در ژن های SHANK3 و CHD8 با خطر بزرگی برای اوتیسم همراه است، اما جهش در ژن های با تأثیر بزرگ مانند این تخمین زده می شود که تنها 30 تا 40 درصد از کل موارد ASD را تشکیل می دهد، در حالی که اعتقاد بر این است که اکثر موارد ASD با جهش‌های کم‌تأثیر یا گونه‌های رایج در ژن‌های دیگر مرتبط است.

 این تفاوت‌های ژنتیکی ممکن است به خودی خود منجر به اوتیسم نشود، اما ممکن است با سایر عوامل خطر ژنتیکی یا با عوامل محیطی هنوز نامشخصی کار کند.و باعث اوتیسم شود با این حال، به دلیل اثرات کوچکتر این ژن‌ها و تعاملات پیچیده آنها با عوامل دیگر، شناسایی و تأیید آنها دشوار بوده است. تنوع فردی در تظاهرات بالینی هم برای تفاوت‌های ژنتیکی واریته‌های مشترک با اثر کوچک و هم برای تفاوت‌های بزرگ وجود دارد.

اثر ژن ها برای مثال، تنها 25 تا 30 درصد از افراد مبتلا به سندرم X شکننده، مرتبط با ژن FMR1، معیارهای تشخیصی کامل اوتیسم را دارند. حتی سطح ناتوانی ذهنی که در سندرم X شکننده دیده می شود در بین افرادی که جهش کامل دارند، بسیار متفاوت است. به طور مشابه، جهش در CHD8 در ایجاد اوتیسم کاملاً نافذ نیستند. شاید تنها 50 درصد از افرادی که دارای جهش هستند، مبتلا به اوتیسم تشخیص داده می شوند، در حالی که سایر افراد مبتلا ممکن است دارای سایر اختلالات تکاملی-رفتاری باشند (به فصل 11، ایجاد تشخیص های تکاملی-رفتاری مراجعه کنید). همان الگوی کلی با تغییرات تعداد کپی دیده می شود، که در آن بخشی از DNA یا حذف، تکرار یا بیش از 2 بار تکرار می شود. به عنوان مثال، در میان افرادی که ناحیه p11.2  16را حذف کرده اند، حدود 25 درصد مبتلا به ASD هستند، بیش از نیمی از آنها ناتوانی مرتبط با زبان دارند، و درصد کمی اصلاً معیارهای هیچ گونه اختلال رشدی یا روانپزشکی را ندارند.8

 تحقیقات مرتبط نشان داده است که عوامل خطر ژنتیکی برای بسیاری از اختلالات روانپزشکی، از اسکیزوفرنی گرفته تا اختلالات خلقی، ASD تا ADHD، به طور گسترده ای همپوشانی دارند، که نشان می دهد تنوع فردی در نتیجه یک قاعده جهانی است و نه یک استثنا.

منبع این تنوع چیست؟

یک پاسخ غیرقابل انکار این است که عوامل محیطی به روش های بسیار مهمی با ژنتیک، حتی برای اختلالات ژنتیکی کلاسیک و شدید، تعامل دارند. مدت‌ها تصور می‌شد که این اختلالات منجر به پیامدهای تکاملی از پیش تعیین‌شده و با حداقل تغییر می‌شوند. اما برای بسیاری از اختلالات متابولیک، به عنوان مثال  فنیل کتونوری ، تشخیص زودهنگام و مدیریت دقیق تغذیه می تواند تا حد زیادی نتیجه را بهبود بخشد . حتی در اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون که تعداد بسیار زیادی از ژن‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرند، دهه‌های گذشته شواهد قدرتمندی برای تنوع تکاملی به دست آمده است که به عوامل محیطی بستگی دارد. هنگامی که سندرم داون برای اولین بار در ادبیات پزشکی شناخته شد، تقریباً همه افراد مبتلا به ناتوانی ذهنی متوسط ​​یا شدید داشتند و تقریباً همه آنها در موسسات مسکونی دولتی تحت مراقبت بودند. امروزه کودکان مبتلا به سندرم داون معمولاً با خانواده خود بزرگ می شوند. آنها مداخله اولیه گسترده و حمایت آموزشی ویژه دریافت می کنند و ظرفیت های شناختی و عملکردی آنها بسیار بیشتر از نسل قبل است.